Maladie au niveau du chromosome 15 dans 50 à 60% des cas. Les autres cas présentent un caryotype (carte chromosomique) normal dans l'état actuel des connaissances. Hypotonie à la naissance, faciès arrondi, retard dans les acquisitions motrices, comportement alimentaire boulimique. Les acquisitions intellectuelles se font avec retard et le handicap intellectuel se confirme.